L’ANALYSE FISH
TECHNIQUE RAPIDE DE DIAGNOSTIC PRENATAL
L’amniocentèse2 permet de dépister les anomalies chromosomiques 1 que pourrait présenter l’enfant à naître. Le délai d’obtention du résultat est en moyenne de 14 jours, car c’est à partir d’une culture des cellules contenues dans le liquide amniotique que va être obtenu le résultat. Il n’est pas possible de réduire le temps de culture, mais il est maintenant possible d’obtenir, grâce à une nouvelle technique, en quelques jours, un dépistage des trisomies7 les plus fréquentes en particulier, la trisomie 21.
L’analyse FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) ne nécessite pas de culture cellulaire. Elle s’applique directement aux cellules contenues dans le liquide amniotique.
Comment se pratique l’analyse FISH ?
L’analyse se fait à partir du prélévement de liquide amniotique. Le gynécologue prélève généralement 15-20 ml de liquide. A partir de ce prélèvement, 2 ml sont suffisants pour que la technique FISH puisse être effectuée. Le liquide restant servira pour l’analyse cytogénétique classique ou caryotype3 qui est réalisée même si l’analyse FISH est demandée.
Principe
Des sondes fluorescentes vont se fixer dans le noyau des cellules et reconnaître des régions bien définies de certains chromosomes5 (le noyau est constitué de tous les chromosomes sous une forme emmêlée). La fluorescence est de la lumière émise sous forme UV. Cette lumière est de couleur différente suivant les chromosomes testés. Avec le FISH, au microscope UV, les chromosomes apparaissent sous forme de spots de couleurs. En comptant le nombre de spots, on compte le nombre de chromosomes et on diagnostique ainsi les trisomies en comptant un spot supplémentaire.
Quels sont les chromosomes testés ?
Les anomalies chromosomiques n’ont pas toute la même fréquence. Les trisomies des chromosomes 21,13, 18, X et Y représentent 70% des anomalies. A l’heure actuelle, l’analyse FISH n’est applicable qu’à ces seuls chromosomes.
Quelles sont les anomalies dépistées ?
Ce test dépiste la trisomie 21, la trisomie 13 et la trisomie 18 ainsi que les anomalies de nombre des chromosomes sexuels (Turner, triple X, Klinefelter, Double Y). Comme ce test ne couvre pas toutes les anomalies chromosomiques qui peuvent être présentes chez un bébé, les analyses classiques sont effectuées de toute façon.
Comment seront obtenus les résultats ?
Nous avons besoin de 2 jours ouvrables pour appliquer la technique et obtenir un résultat. Il sera transmis par FAX à votre médecin traitant. En cas d’anomalie, un conseil génétique est recommandé lors duquel les généticiens vous expliqueront ces résultats et leurs conséquences.
Est-ce fiable ?
L’analyse dépiste avec 99,9% de fiabilité, les anomalies numériques des chromosomes 21, 18, 13, X, Y.
Le taux de réussite technique est de 97%. Les échecs ont pour origine 3 causes principales :
le nombre de noyaux contenus dans l’échantillon est trop faible;
les noyaux sont d’origine maternelle (c’est souvent le cas lorsque le liquide est rouge, teinté par le sang de la mère);
un problème technique lors de la manipulation.
Choix et décision
Ce test, comme l’amniocentèse, ne peut pas être imposé, d’autant plus qu’il n’est pas pris en charge par les assurances sauf situations spéciales. Les avantages et inconvénients doivent avoir été discutés auparavant avec les principaux intéressés et le médecin traitant et/ou en conseil génétique. Les médecins de la Division de Génétique Médicale sont également à la disposition des couples qui désirent une consultation. Cette dernière permet d’obtenir d’éventuels compléments d’information nécessaires à une bonne compréhension du test.
Lorsque les résultats sont normaux, ils rassurent sur le risque encouru, et permettent d’exclure 70% des problèmes chromosomiques éventuels. Cependant, il conviendra d’attendre les résultats du caryotype pour écarter les 30% restants.
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