syndrome de klinefelter 47 XXY

[chriska]

Bonjour,
Je suis enceinte de 4 mois et grace à l'amnio nous avons appris que notre enfant était tteint du syndrome de Klinefelter.
On nous a d'abord dressé un tableau trés noir de la vie que pourrait avoir cet enfant(puis encore pire qd ils serait adulte)puis une généticienne et un endocrino nous a dit que les cas qu'ils traitaientmenaient une vie normale, pas toujours facile mais comme n'importe quelle maldie.
Si vous avez des infos, j'ai besoin d'avoir d'autres avis. Si vous avez des témoignages de situation identique ds votre entourage ou si vous connaissez des associations de personnes atteintes par ce syndrome, n'hésitez pas à me le dire. MM si c'est un témoignage peut encourageant, j'ai besoin de savoir ce que cela représente exactement pour cet enfant.
Merci.

 

[Puce]

Bonjour Chriska,

J'ai trouvé ceci sur le net http://www.aaa.dk/TURNER/French/Klinefelter.htm

Je trouve que ce site est bien fait.

Bisous.

 

[hodret]

C'est quoi ce syndrome?

 

[Mumu]

Un à plusieurs chromosommes excédentaires. Souvent, si ma mémoire est bonne, l'homme est plus grand que la moyenne, et a de gros problèmes de fertilité (le plus souvent, il est carrément stérile). Parfois problèmes de comportement.

 

[chriska]

En résumé, l'enfant n'a pas de prob. Le X en plus inhibe les bon fonctionnement des testicules. Donc pas de testostérone. Avec n traitement hormonal (appremment sans effet secondaires mauvais), il reste une atrophie des testicules (pas de la verge), un traitement jusqu'à 50 ans, une fertilité trés réduite qui peut apparentée à une stérilité, qq fois une petite poussée mammaire (opérable), une stature plus grde que la moyenne (1m85 max).Pas de malformation physique (a part les testicules) ni cérébrale. Pas de trouble du comportement si traitement hormonal.
Je veux savoir si les cela concerne tous les hommes atteients où si on nous a caché qu'il y a des échecs ds les traitements ou d'autres pathologies liées au syndrome.
On avait vu le site donné par Puce, il redit ce qu'avait dit la généticienne.