pb femur et achondroplaxie

[regine]

bonjour docteur
Lors d'une echo à 28 sa +3 j le femur de mon bebe mesurait 47 mm ( 3 perc), le reste etant dans un percentil de 50. je viens donc de faire une amnio à 31 sa. lors de cet examen le docteur à mesuré le femur : 52 mm. Est ce normal: de plus il a demander a faire une recherche de l achondroplaxie/ qu'est ce?

 

[Boueslati]

....."je viens donc de faire une amnio à 31 sa. lors de cet examen le docteur à mesuré le femur : 52 mm. Est ce normal: ?


COMMENTAIRE: s'ils ont enfin fait bl'amniocentèse c'"est qu'ils ont très probablement considéré cette mesure toujours faible : je pense aux alentours du 3ème percentile
Mais, c'est apparemment un signe isolé!!

..."de plus il a demander a faire une recherche de l achondroplaxie/ qu'est ce?


COMMENTAIRE: L'achondroplasie est un syndrome génétique qui touche la croissance des os longs par anomalie de son cartilage. elle fait partie des ostéochondrodysplaises et particulièrement des chondrodystrophies. Les individus atteints ont donc un tronc et une tête de taille normale, avec des bras et des jambes courts.

(Or LES MEMBRES SUPERIEURS DE VOTRE ENFANTS SONT APPREMMENT NORMAUX)

Les personnes atteintes mesurent généralement entre 1,20 m et 1,30 m. Cette maladie héréditaire touche environ un enfant sur 25 000 naissances.

Ces informations, données à titre indicatif, ne dispensent en rien d'une consultation auprès d'un praticien.