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MUCOVISCIDOSE
- Auteur de la discussion PATANON60
- Date de début
Bonjour, l'amniocentèse permet de récupérer les chromosomes. C'est pour cela qu'on s'en sert pour rechercher les trisomies.
Si cela correspond à ce qui se faisait qu'en j'étais en labo, on utilise un marqueur spécifique du gène défectueux, qui va se fixer directement sur le chromosome si cette maladie est présente. Cela me paraît difficile de faire plus fiable.
Cela dit, c'est une maladie récessive (ton compagnon est porteur sain, donc le gène ne peut pas s'exprimer si il y en a un normal avec).
Deux solutions : si tu n'as pas le gène, ton enfant sera au pire porteur sain lui-même, au mieux totalement épargné. Si tu es porteuse saine toi même, le bébé a 25% de chances d'être totalement épargné, 50% de chances d'être porteur sain, 25% d'être atteint.
Maintenant, c'est au gyné de prendre les précautions adaptées en fonction de ce problème.
Murielle
Si cela correspond à ce qui se faisait qu'en j'étais en labo, on utilise un marqueur spécifique du gène défectueux, qui va se fixer directement sur le chromosome si cette maladie est présente. Cela me paraît difficile de faire plus fiable.
Cela dit, c'est une maladie récessive (ton compagnon est porteur sain, donc le gène ne peut pas s'exprimer si il y en a un normal avec).
Deux solutions : si tu n'as pas le gène, ton enfant sera au pire porteur sain lui-même, au mieux totalement épargné. Si tu es porteuse saine toi même, le bébé a 25% de chances d'être totalement épargné, 50% de chances d'être porteur sain, 25% d'être atteint.
Maintenant, c'est au gyné de prendre les précautions adaptées en fonction de ce problème.
Murielle
Il existe dans toutes les centre hospitaliers des pédiatres qui sont spécialisés en conseil génétique.
Lors de la consultation que vous aurez avec eux, ils vous indiqueront les risques que vous avez réellement de porter un enfant atteint.
Vous pourrez alors décider ou non de faire l'amniocentèse.
Bien à vous.
Ces informations, données à titre indicatif, ne dispensent en rien d'une consultation auprès d'un praticien.
Lors de la consultation que vous aurez avec eux, ils vous indiqueront les risques que vous avez réellement de porter un enfant atteint.
Vous pourrez alors décider ou non de faire l'amniocentèse.
Bien à vous.
Ces informations, données à titre indicatif, ne dispensent en rien d'une consultation auprès d'un praticien.
Bonjour!
J'ai passé par ce genre d'angoisse aussi... Je sais ce que tu vis. Il y a un porteur sain dans la famille de mon mari et donc, il a une chance de l'être lui aussi, mais nous n'avons pas fait le test.
Au Québec, je ne sais pas si c'est partout pareil, nous avons environ une chance sur 25 ou 30 d'être porteur. Je trouvais cela encourageant à savoir que sans être rare, cette "tare" n'est pas si fréquente que cela.
Si je ne me trompe pas, le prélèvement peut être buccal.
Bonne chance!
Martine
J'ai passé par ce genre d'angoisse aussi... Je sais ce que tu vis. Il y a un porteur sain dans la famille de mon mari et donc, il a une chance de l'être lui aussi, mais nous n'avons pas fait le test.
Au Québec, je ne sais pas si c'est partout pareil, nous avons environ une chance sur 25 ou 30 d'être porteur. Je trouvais cela encourageant à savoir que sans être rare, cette "tare" n'est pas si fréquente que cela.
Si je ne me trompe pas, le prélèvement peut être buccal.
Bonne chance!
Martine