à propos des tests mucoviscidose et X fragile | Femiboard: Grossesse
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à propos des tests mucoviscidose et X fragile

#1
Bonjour,

J'aimerais obtenir des informations (par simple curiosité scientifique...) sur le principe des tests génétiques effectués pour détecter la mucoviscidose et le X fragile.
Pourquoi le prélèvement sanguin doit-il être conservé sur milieu EDTA?
Bref, j'aimerais que l'on m'explique comment ce test est réalisé.
Merci d'avance aux spécialistes,
 

Mumu

Moderator
Membre du personnel
#2
Cela fait un certain temps que j'ai quitté le milieu des labo, mais ces tests étaient en cours d'élaboration pendant que je venais à bout de mes études. /infopop/emoticons/icon_wink.gif
Pour rechercher des anomalies comme celles que tu cites, en général, les scientifiques utilisent ce qu'on appelle une sonde ADN. Ce sont des séquences (morceaux de chromosommes)complémentaires de celles qu'on trouve dans nos chromosommes (elles se fixent dessus, façon velcro ou fermeture éclair). Elles sont fabriquées en labo, elles sont caractéristiques de la zone où est "codée" le problème qu'on cherche, et sont équipées soit d'une partie qui devient fluorescente quand on la passe sous les UV, soit d'un élément radioactif. Cela permet de les repérer facilement.

Donc le sang est conservé sur EDTA pour éviter qu'il coagule. Cela permet d'isoler les globules blancs par centrifugation. Ces globules contiennent nos chromosommes dans leur noyau (les globules rouges, eux, n'ont pas de noyau et ne présentent donc aucun intérêt pour le test).

Les chromosommes sont récupérés et l'ADN qu'ils contiennent est "débobiné" (ne me demande pas comment, j'ai oublié). Il est coupé dans des zones spéciales par des enzymes (ciseaux biologiques). Le morceau contenant le gêne qui porte peut être un défaut est isolé. Les scientifs mettent en présence ce morceau d'ADN et celui de la sonde. Si le problème recherché est présent, les deux ADN se "zippent" un peu comme les deux côtés d'une fermeture éclair.

Il n'y a plus alors qu'à "laver" l'ADN pour enlever la sonde non attachée, puis à étaler le résultat obtenu soit sur une lame de verre, à observer au microscope aux UV, soit à rechercher la présence de radioactivité. Si on trouve une fluorescence, ou la radioactivité, c'est que le problème est présent.

Voilà, voilà... Les techniques ont surement évolué depuis, j'ai même entendu dire qu'il n'est parfois plus nécessaire de couper l'ADN en morceaux, qu'on peut rechercher directement sur le chromosomme, mais dans les grandes lignes, c'est à peu près ça.

Murielle /infopop/emoticons/icon_biggrin.gif
 
#3
Un tout grand merci à toi, Muriel. J'ai appris des choses... Par exemple, que le test se fait sur l'ADN des globules blancs.
Il est bien, ce site...
 
#4
Par le plus grand des hasards, n'as-tu pas une réponse à mon "appel à témoignage"? Il n'a apparemment pas beaucoup de succès... Est-ce inintéressant, ou trop rare?
A bientôt